gezondheid en wetenschap

Auto-immune polyendocrinopathie-candidiasis-ectodermale dystrofie (APECED)

Wat is het?

Auto-immune polyendocrinopathie-candidiasis-ectodermale dystrofiesyndroom (APECED) is een erfelijke aandoening van het immuunsysteem, waarbij het de eigen kliercellen aanvalt. Klieren zijn organen die hormonen aanmaken (schildklier, alvleesklier, bijnieren, eierstokken,…). Bij APECED zijn verschillende van deze klieren apart of tegelijk aangetast. Dit kan aanleiding geven tot een brede waaier van ziektebeelden, afhankelijk van welke klier(en) betrokken is (zijn). Deze immuunproblemen zorgen ervoor dat oppervlakkige schimmelinfecties van de huid of de slijmvliezen (candida) niet worden afgeweerd.

Hoe vaak komt het voor?

Deze aandoening is erg zeldzaam. Men spreekt van 400 gevallen wereldwijd. Deze problemen kunnen in theorie in alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar tot op heden ziet men ze het vaakst bij mensen uit Finland, Sardinië en van Iraans-Joodse origine.

Hoe kun je het herkennen?

Vaak wordt APECED reeds duidelijk op jonge leeftijd (zowel kind als adolescent). De aandoening kan zich erg variabel uiten en kent geen duidelijk standaard verloop. Daardoor wordt de diagnose vaak pas laattijdig gesteld of soms zelfs gemist. Kenmerkend is het samengaan van verschillende ziektebeelden die eigenlijk niet bij elkaar horen. Zo vertonen mensen met APECED schimmelinfecties ter hoogte van mond of huid en hebben ze ten minste één klier die niet of onvoldoende werkt. Mogelijke klachten en symptomen zijn een tekort aan calcium door bijschildklierproblemen, lage bloeddruk of bloedsuikerspiegel door bijnierproblemen, te traag werkende schildklier, vruchtbaarheidsproblemen, huidproblemen zoals ontkleuring van de huid (vitiligo), haaruitval, bloedarmoede, hepatitis, oogproblemen, rode huiduitslag met koorts en eventueel gewrichtspijn, chronische diarree of ernstige verstopping,…. Naast terugkerende schimmelinfecties is er vaak sprake van slecht gevormde en broze nagels met putjes en slecht gevormd tandglazuur (volwassen gebit).

Hoe stelt je arts de aandoening vast?

Bij vermoeden van APECED zal de arts een bloedafname doen om een bepaalde soort antilichamen in het bloed vast te stellen. In het bloed kunnen ook bepaalde hormoontekorten worden gevonden, hetgeen belangrijk is voor de behandeling en opvolging.

Wat kan je arts doen?

Je huisarts verwijst je door naar de endocrinoloog (specialist in hormoonproducerende organen), maar zal je verder regelmatig blijven opvolgen door middel van bloedtests. Er bestaat geen totaalbehandeling. Daarom wordt elke nieuwe klacht en nieuw ziektebeeld apart behandeld. De schimmelinfecties van de mond dienen goed te worden opgevolgd en behandeld. Deze kunnen immers op termijn kankerverwekkend zijn. Geneest een zweer in de mond niet binnen de week, dan neemt de arts eventueel een weefselstaal (biopsie) en kan een verwijzing naar de kaak- en aangezichtschirurg (stomatoloog) aangewezen zijn. De levensverwachting is in principe normaal bij een goede opvolging en behandeling en als patiënt én familie er goed mee leren omgaan.

Bronnen

www.ebmpracticenet.be


Verschenen op 21/09/2016

Bedankt voor je feedback!

Nieuwsbrief

Vul je emailadres in om onze nieuwsbrief te ontvangen.

icoontje van envelop bij invulvelden voor nieuwsbrief