Wat is het?
De afkorting ‘MCTD’ staat voor ‘Mixed Connective-Tissue Disease’, wat letterlijk gemengde bindweefselziekte betekent.
Het is een ziekte met kenmerken van verschillende auto-immuunziekten tegelijkertijd. In normale omstandigheden beschermt het afweersysteem ons tegen lichaamsvreemde indringers (virussen, bacteriën). Bij een auto-immuunziekte richt het afweersysteem zich ook tegen de eigen cellen en weefsels.
Bij MCTD richt het afweersysteem zich tegen het bindweefsel van diverse organen. De oorzaak is niet bekend. Er zijn aanwijzingen dat een bepaalde erfelijke gevoeligheid of aanleg tesamen met omgevingsfactoren zou bijdragen tot het ontstaan van de aandoening.
Hoe vaak en bij wie komt het voor?
Gemengde bindweefselziekte is een zeer zeldzame aandoening. De ziekte begint meestal vanaf de leeftijd van 30-40 jaar, en treft voornamelijk vrouwen.
Hoe kan je het herkennen?
De ziekte vertoont kenmerken van 4 verschillende auto-immuunaandoeningen:
- reumatoïde artritis,
- systemische lupus (SLE),
- polymyositis,
- systemische sclerose (sclerodermie).
Bijna alle patiënten hebben pijn of een ontsteking aan gewrichten en spieren. De vingers zijn dikwijls gezwollen en stijf, en er is spierpijn met spierzwakte.
Huidafwijkingen komen voor doordat de huid zijn elasticiteit verliest en hard wordt. Bijna alle patiënten met gemengde bindweefselziekte hebben het syndroom van Raynaud.
Ontsteking of verbindweefseling (fibrose) van organen is mogelijk.
Bij een ontsteking van het hartzakje treden er tekenen van hartfalen op, zoals kortademigheid en vochtopstapeling (oedeem).
Aantasting van de nieren geeft aanleiding tot nierontsteking en/of verminderde urineproductie.
Aantasting van de slokdarm geeft zuurbranden en slikmoeilijkheden.
Een ontsteking van de longvliezen veroorzaakt hoesten en pijn op de borst.
Hoe stelt je arts de aandoening vast?
De arts stelt de diagnose op basis van de combinatie van de klachten, de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek en de aanwezigheid van afweerstoffen in het bloed.
Aanvullende onderzoeken zijn afhankelijk van de klachten. De diagnose wordt gesteld door een specialist (reumatoloog).
Wat kan je zelf doen?
Aan je erfelijke belasting kun je sowieso niets veranderen. Omdat niet bekend is welke andere factoren een invloed hebben op het ontstaan van de ziekte, kun je zelf eigenlijk niets doen om de ziekte te voorkomen.
Wat kan je arts doen?
Er bestaat geen behandeling die de ziekte geneest. Het doel is om de ziekte onder controle te krijgen, nl. de klachten terugbrengen tot een aanvaardbaar niveau en de evolutie stoppen. De aanpak zal dus verschillen van patiënt tot patiënt, afhankelijk van de klachten, de resultaten van de onderzoeken en het verloop van de ziekte.
Voor de gewrichtsklachten worden ontstekingsremmers en antireumatische middelen voorgeschreven.
Een lage dosis cortisone kan dikwijls de algemene klachten verminderen; in zeldzame gevallen zijn hoge dosissen nodig.