Cebam Verschenen op 03/08/2016

In het nieuws

Fondsen die verzameld werden bij de Ice Bucket Challenge liggen aan de basis van een doorbraak in het onderzoek naar amyotrofe lateraal sclerose (ALS), een dodelijke spierziekte. Met dank aan onder meer K3, Simonneke en Donald Trump, die in 2014 bereid gevonden werden een emmer ijswater over hun hoofd te kappen.

Waar komt dit nieuws vandaan?

ALS is een ernstige ziekte van het ruggenmerg die leidt tot toenemende verlammingsverschijnselen. Uiteindelijk gaan ook de ademhalingsspieren verlammen, wat tot de dood leidt. Er zijn vormen van ALS die familiaal voorkomen, doch meestal is dit niet het geval. Een internationaal onderzoeksteam dat gesponsord werd met de opbrengsten van de Ice Bucket Challenge kwam tot de ontdekking dat 3% van de mensen met de niet-familiale vorm van ALS een defect NEK1-gen hebben (1).

Bron

(1) Kenna KP et al. NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genetics 2016 Jul 25.

Hoe moeten we dit nieuws interpreteren?

Een persbericht van de Amerikaanse ALS Association trok wereldwijde aandacht op deze studie en sprak van een “belangwekkende ontdekking” (significant discovery). Het persagentschap Reuters zette het nieuws nog wat extra in de verf door te spreken van een “doorbraak” (breakthrough) in het onderzoek naar ALS. Het nieuws werd wereldwijd door de media verspreid, zo ook in België. Bij ons werden grote woorden vermeden en stelde men dat de weg nog lang is naar een behandeling voor ALS.

Er werden de voorbije jaren reeds bij zeer veel ziekten genen ontdekt die vaker voorkomen bij mensen met bepaalde ziekten, zoals bijvoorbeeld bij Alzheimer. Maar het is niet omdat men een abnormaal gen vindt bij een ziekte, dat dit ook de oorzaak van de ziekte is. Zo kan het dat geneesmiddelen die een invloed hebben op dit gen geen enkel effect hebben op de ziekte. Het vinden van een associatie tussen een ziekte en een gen betekent in het beste geval een eerste stap in verder onderzoek, dat misschien vele jaren later tot iets leidt.

Conclusie

Deze studie behoort tot het fundamenteel wetenschappelijk onderzoek waarvan niemand weet of het ooit een impact zal hebben op de behandeling van ALS. Wie hier gewaagt van “een doorbraak” heeft vooral fondsenwerving op het oog. In tegenstelling tot de internationale media waren de meeste Belgische kranten genuanceerd in hun commentaar.

Referenties

(2) http://in.reuters.com/article/health-als-icebucket-idINKCN10721V

Vond je dit artikel nuttig?

Nieuwsbrief

Schrijf je in voor onze nieuwsbrief