Wat is het?
Porfyrie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte gekenmerkt door een stoornis in de aanmaak van het heem.
Heem is een bouwsteen van hemoglobine. Hemoglobine is het belangrijkste eiwit van de rode bloedcel en zorgt voor de typische rode kleur van bloed. Het staat ook in voor het transport van zuurstof naar de weefsels, en wordt hierbij geholpen door de heemmolecule.
Heem wordt in de lever aangemaakt door een aantal enzymes (dit zijn eiwitten die reacties in het lichaam vertragen of versnellen). Bij acute porfyrie is de aanmaak van enkele van die enzymes verstoord.
Er bestaan meerdere soorten acute porfyrie. Hier bespreken we alleen de meest voorkomende, de acute intermitterende porfyrie. Acuut betekent plots opkomend, en intermitterend met tussenpozen (opstoten).
Hoe vaak komt het voor?
Porfyrie is een zeer zeldzame ziekte. Het komt voor bij 1 tot 9 per 1 miljoen personen1. Het begint meestal na de puberteit, vooral tussen 20 en 40 jaar.
Hoe kun je het herkennen?
Bijna alle patiënten hebben ernstige buikpijn, doorgaans niet op één bepaalde plaats. De aandoening gaat vaak gepaard met braakneigingen, braken en obstipatie.
Er zijn ook andere klachten: pijn in de ledematen, snelle hartslag, hoge bloeddruk, psychiatrische symptomen (angstaanvallen, hallucinaties en neerslachtigheid) en zeer typisch een rode verkleuring van de urine.
De symptomen worden dikwijls uitgelokt door het gebruik van bepaalde geneesmiddelen (bvb. de pil, het antimalariamiddel chloroquine…), door alcoholgebruik, of beginnen tijdens de menstruatie, een infectie of een periode van vasten.
Bij gevorderde gevallen kunnen ook de zenuwen aangetast zijn met spierzwakte en verlammingen tot gevolg.
Mensen met porfyrie zijn ook gevoeliger voor de ontwikkeling van leverkanker, vooral na 50 jaar. Dit kan gepaard gaan met geelzucht, een gele verkleuring van het wit van de ogen en van de huid, samen met een donkere verkleuring van de urine en een bleke stoelgang.
Hoe stelt je arts de aandoening vast?
Hoewel er reeds heel wat over de ziekte gekend is, blijft de diagnose voor de arts een uitdaging. Veel klachten zijn immers nogal vaag. De diagnose kan snel gebeuren door de bepaling van een stof in de urine, het porfobilinogeen. Deze stof is een voorloper van het heem. Omdat porfobilinogeen niet wordt omgezet in heem stijgt de concentratie ervan in het bloed, en verschijnt het massaal in de urine. Bij porfyrie is het gehalte 10 tot 30 keer hoger dan normaal.
Als de arts porfyrie vaststelt, zal hij alle familieleden onderzoeken op de ziekte, omdat deze erfelijk is. Op die manier kan de diagnose gesteld worden bij familieleden nog voor ze de ziekte ontwikkelen.
Wat kun je zelf doen?
Als de ziekte in je familie voorkomt, laat dan alle familieleden onderzoeken op porfyrie.
Wat kan je arts doen?
De behandeling van opstoten gebeurt in het ziekenhuis.
Het heem dat je zelf niet meer aanmaakt, krijg je dan via een infuus toegediend.
De voeding wordt aangepast door extra zetmeel toe te voegen.
Zo nodig worden pijnstillers gegeven.
De arts behandelt ook de hoge bloeddruk, evenals de psychiatrische problemen.
Bij zenuwaantasting start de arts een programma op bij de kinesitherapeut.
Na de leeftijd van 50 jaar zal hij extra alert zijn voor leverkanker en levercirrose.
Een levertransplantatie kan overwogen worden.
Meer weten?
- https://www.mlds.nl/chronische-ziekten/porfyrie/
- www.stofwisselingsziekten.nl
- www.porphyria-europe.com
- www.boks.be (Belgische Organisatie voor Kinderen en Volwassenen met een Stofwisselingsziekte)