Wat is het?
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke hartziekte, gekenmerkt door een abnormale verdikking van de hartspier van onbekende oorsprong.
Het is de meest voorkomende oorzaak van plotse hartdood bij jonge mensen en sporters. Bij de meeste mensen zijn er geen of weinig symptomen en is de levensverwachting normaal.
In de helft van de gevallen is er sprake van fouten bij de aanmaak van de hartspiervezels, waardoor de hartspier minder goed samentrekt. Zeldzame oorzaken van hypertrofische cardiomyopathie zijn stofwisselingsziekten, obesitas en amyloïdose.
Bij mensen met een verdikte hartspier door andere oorzaken, bijv. een te hoge bloeddruk of hartkleplijden, spreken we niet van hypertrofische cardiomyopathie.
Hoe vaak komt het voor?
Het is de meest voorkomende erfelijke hartziekte en treft 1 op 500 mensen. Meer dan 1.000 mutaties werden al gevonden in 23 verschillende genen. De aandoening is dominant erfelijk: wanneer één ouder de aandoening heeft, zal ze ook de helft van de nakomelingen treffen.
Van de mensen met hypertrofische cardiomyopathie ontwikkelt minder dan 5% een probleem met de hartfunctie. Bovendien stopt het verdikken van de hartspier meestal boven de 20 tot 30 jaar.
Hoe kan je het herkennen?
Veel mensen hebben weinig of geen klachten, vooral als ze verder gezond zijn.
Meestal komt de aandoening pas tot uiting op middelbare leeftijd. De eerste uiting is vaak een plotse hartdood of de noodzaak tot reanimatie bij een ernstige ritmestoornis. Ongeveer 1/5 van de mensen met hypertrofische cardiomyopathie loopt dit risico.
Jonge mensen of mensen van middelbare leeftijd met volgende symptomen moeten hypertrofische cardiomyopathie overwegen:
- kortademigheid bij inspanning;
- moeite om activiteiten te doen die voorheen wel lukten;
- pijn op de borst;
- flauwvallen bij inspanning;
- ritmestoornissen: hartkloppingen, overslagen, te snelle hartslag, voorbijgaande voorkamerfibrillatie.
De meest ernstige vorm is kamerfibrillatie. De hartspier maakt dan een trillende beweging en is niet meer in staat om bloed rond te pompen. De patiënt verliest het bewustzijn. We spreken dan van een hartstilstand.
Hoe stelt je arts de aandoening vast?
Als er hypertrofische cardiomyopathie voorkomt in de familie, is het belangrijk dat alle familieleden worden onderzocht.
De arts stelt de diagnose door hartonderzoek. Bij het luisteren naar het hart kan hij een geruis, een abnormale toon of een verandering van ritme horen.
De arts meet de bloeddruk en kijkt of er tekenen van hartfalen zijn.
Op een hartfilmpje kunnen afwijkingen worden vastgesteld.
Op röntgenfoto’s van de borstkas kan de arts een vergroot hart zien.
Het belangrijkste onderzoek is een echografie van het hart. Hierop kan de cardioloog (hartspecialist) de dikte van de hartspier meten en het hart in werking zien. Soms wordt er een scan gemaakt om het hart nog duidelijker in beeld te krijgen.
In heel uitzonderlijke gevallen neemt de arts een biopsie van de hartspier om in het labo te onderzoeken.
Wat kan je zelf doen?
- Houd een gezonde levensstijl aan en beweeg voldoende.
- Ga in geen geval competitief sporten of extreme fysieke inspanningen leveren.
- Rook niet, beperk de inname van zout en houd je gewicht onder controle.
- Houd rekening met arbeidskeuze: nacht of ploegenarbeid is niet aangeraden.
Wat kan je arts doen?
Mensen met hypertrofische cardiomyopathie worden behandeld door een cardioloog.
Screenen op risicofactoren van hart- en vaatziekten is belangrijk, omdat verschillende hartziekten samen de sterftekans verhogen.
Er is geen bewijs dat medicatie enige invloed heeft. Mensen die geen klachten hebben, hoeven dan ook geen medicatie in te nemen. Soms kan medicatie de klachten verlichten.
Bij voorkamerfibrillatie zal men met medicatie proberen het normale hartritme te herstellen. Ook bloedverdunners worden opgestart.
Een belangrijke behandeling van hypertrofische cardiomyopathie wordt uitgevoerd m.b.v. een cardioverter-defibrillator (ICD). Dit apparaatje wordt als een pacemaker onder de huid ingeplant, en is voorzien van elektroden die tot in het hart lopen en het ritme monitoren. Als er gedurende 15 seconden geen normaal ritme wordt geregistreerd, geeft het apparaatje een elektrische schok en herhaalt deze indien nodig. Dit is een uitstekende manier om te voorkomen dat iemand sterft aan een plotse hartdood bij een hypertrofische cardiomyopathie.
De arts maakt een inschatting van het risico op plotse hartdood op basis van het verhaal van de patiënt, de bevindingen op de echo en het hartfilmpje. Ook bij personen die al eens werden gereanimeerd vanwege een ernstige ritmestoornis wordt een cardioverter-defibrillator ingeplant.
Slechts in heel zeldzame gevallen is een harttransplantatie noodzakelijk.
Familieleden (kinderen, broers, zussen en ouders) van de patiënt moeten door een cardioloog gescreend worden om de ziekte uit te sluiten. Als de arts weet welke genmutatie de ziekte veroorzaakt, kan hij via een bloedtest met DNA-analyse de genmutatie vaststellen bij familieleden. Mensen met een gekende genmutatie moeten om de 3-5 jaar worden onderzocht.