gezondheid en wetenschap

Genetische counseling

Wat is het?

Hoe ons lichaam gebouwd is, hoe het eruit ziet, en hoe alle organen en systemen functioneren, wordt bepaald door de erfelijke kenmerken die we van onze ouders erven. Dat erfelijk materiaal zorgt ervoor dat alles in ons lichaam correct functioneert, dat ons immuunsysteem op de juiste prikkels reageert, dat de juiste verteringseiwitten in onze darm terechtkomen, dat zenuwimpulsen correct worden doorgegeven, dat cellen op een correcte manier delen, …

Het genetisch materiaal zit opgeslagen in de kern van onze cellen, in de chromosomen. We hebben 23 chromosomenparen. Twee daarvan bepalen ons geslacht, de rest zorgt voor alle overige functies. Op die chromosomen zitten 25.000 genen. Een gen is een stukje erfelijk materiaal dat de code bevat voor een bepaalde eigenschap, zoals bijv. de kleur van je ogen of de bouw van je spieren. Genen zijn op hun beurt opgebouwd uit DNA. Het DNA is een soort blauwdruk waarop de eiwitten gekopieerd worden. Een afwijking in het DNA kan ervoor zorgen dat bepaalde eiwitten niet correct worden gevormd en ons lichaam bepaalde functies fout uitvoert.

Genetische counseling heeft als doel recente en correcte informatie geven over erfelijke afwijkingen en de mogelijke gevolgen ervan. Op basis hiervan zullen mensen dan met kennis van zaken beslissingen kunnen nemen over verdere familiale planning.

Niet alle genetische afwijkingen gaan gepaard met ziekte, en als het wel zo is, betreft het vaak zeldzame aandoeningen. Gekende voorbeelden zijn mucoviscidose, hemofilie en bepaalde vormen van anemie. Bij sommige kankers spelen genetische afwijken ook een rol, bijv. bij bepaalde vormen van borst- en darmkanker. Deze ziektes kunnen doorgegeven worden aan nakomelingen. Met sommige van die aandoeningen is een normaal leven mogelijk, met andere dan weer niet. Daarom is het belangrijk om vooraf zo veel mogelijk te weten over de toekomst.

Via DNA-onderzoek kan men genetische afwijkingen in het DNA opsporen. Sommige afwijkingen verhogen de kans om zelf met bepaalde aandoeningen geconfronteerd te worden. Van andere afwijkingen kan je drager zijn, zonder zelf ziek te worden. Als je partner ook drager is van eenzelfde afwijking, kan dit leiden tot ziekte bij je kinderen.

Je arts zal je doorverwijzen voor genetische counseling als er in de familie erfelijke aandoeningen voorkomen en je wil weten of je zelf erfelijk belast bent. Men kan bepalen of je drager bent van een erfelijke afwijking, terwijl je zelf niet ziek bent. Dan kan men voorspellen hoe groot de kans is dat je kinderen een ziekte zullen hebben of niet. Bij twijfel rond de aard van de aandoening kan een DNA-onderzoek een exacte diagnose helpen stellen. Ook prenataal kan men onderzoeken of de foetus drager is van erfelijke aandoeningen.

Meer weten?

http://www.vib.be/nl/mens-en-gezondheid/Pages/Genetische-centra-in-Vlaanderen.aspx
http://www.orpha.net/national/BE-NL/index/homepage/

Bron

www.ebmpracticenet.be

Gerelateerde richtlijnen


Verschenen op 14/12/2017

Bedankt voor je feedback!

Ook interessant

Nieuwsbrief

Vul je emailadres in om onze nieuwsbrief te ontvangen.

icoontje van envelop bij invulvelden voor nieuwsbrief