Wat is het?
Hemochromatose is een ziekte waarbij zich ijzer opstapelt in het lichaam, vooral in de lever, huid en alvleesklier, maar soms ook in de hartspier, de gewrichten en de pijnappelklier.
Hemochromatose kan ontstaan door een erfelijk defect of als gevolg van een langdurige periode van bloedarmoede (anemie). De meest voorkomende vorm is de erfelijke (genetisch bepaalde) hemochromatose. De overerving gebeurt volgens een recessief patroon; dit wil zeggen dat je de ziekte alleen kunt hebben als je de erfelijke fout zowel van je vader als van je moeder hebt meegekregen. Erf je de fout slechts van een ouder, dan ben je niet ziek, maar wel drager van de ziekte. Je kunt de erfelijke fout dus doorgeven aan je kinderen.
Hoe vaak komt het voor?
De primaire (erfelijke) vorm van hemochromatose komt relatief vaak voor. We vermoeden dat in vele gevallen de ziekte zelfs niet wordt gediagnosticeerd, waardoor de cijfers een onderschatting zijn. In Europa heeft 1 op 227 personen hemochromatose. In de praktijk zien we dat, binnen deze groep, de tekenen van verhoogde ijzerstapeling slechts voorkomen bij 80% van de mannen en 50% van de vrouwen.
Hoe kun je het herkennen?
De erfelijke vorm van hemochromatose komt voornamelijk tot uiting bij mannen van middelbare leeftijd. De 3 klassieke tekenen van ijzerstapeling zijn een vergroting van de lever, verkleuring van de huid en de ontwikkeling van ouderdomsdiabetes. Ook vermoeidheid, een verminderd libido, gewrichtsklachten en verlies van lichaamshaar kunnen voorkomen.
Er zijn ook mensen die de ziekte krijgen vóór de leeftijd van 30 jaar. Vroegtijdige symptomen en tekenen zijn buikpijn, diabetes, kleine geslachtsorganen en hartafwijkingen.
Hoe stelt je arts de diagnose?
De hoeksteen van de diagnose is het bloedonderzoek. Er worden 2 dingen nagekeken: de ijzerhuishouding in het bloed en of de erfelijke afwijking die de hemochromatose veroorzaakt aanwezig is.
Bij onderzoek van de ijzerhuishouding wordt gekeken naar de ijzerconcentratie (>170 microgram/100 ml bloed) en de ijzerverzadiging van het transferrine. Ijzerverzadiging van meer dan 60% bij mannen en meer dan 50% bij vrouwen wijst op een ijzerstapeling. Bij hemochromatose is ook het serumeiwit ferritine gestegen (>400 microgram per liter bloed), maar dat komt ook voor bij andere aandoeningen.
De arts stelt de diagnose definitief op basis van de resultaten van een genetisch onderzoek.
De arts zal je ook lichamelijk onderzoeken, en besteedt hierbij voornamelijk aandacht aan de lever, de huid, het hart en de verschillende klieren (teelballen, schildklier). Daarnaast zijn ook een leverbiopsie of NMR-scan mogelijke hulpmiddelen bij de diagnose.
Wat kun je zelf doen?
Wanneer bij jou hemochromatose wordt vastgesteld, moeten in principe je eerstegraadsverwanten gescreend worden. Zij hebben immers ook kans om de aandoening te hebben, maar weten dit misschien niet.
Drink niet te veel alcohol. Hemochromatose is op zich al erg belastend voor de lever. Door te veel alcohol kan de lever nog meer schade oplopen.
Neem niet te veel vitamine C in. Vitamine C zorgt ervoor dat ijzer beter wordt opgenomen. Een grote hoeveelheid vitamine C kan daarom ernstige bijwerkingen geven bij mensen met hemochromatose.
Wat kan je arts doen?
De behandeling van hemochromatose bestaat uit het weghalen van het overtollige ijzer uit je lichaam. Bij de erfelijke vorm is aderlating in principe de veiligste en meest doeltreffende behandelingsvorm. Hierbij wordt 1 maal per week 500 ml bloed afgenomen tot het gehalte aan ferritine lager is dan 50 microgram per liter bloed. Daarna worden de aderlatingen gedaan volgens de uitslagen van de bloedcontroles, meestal om de 3 maanden. Zo nodig kan via een leverbiopsie worden gecontroleerd of al het overtollige ijzer inderdaad werd verwijderd.
Als je bloedarmoede, een hartprobleem of te weinig eiwitten in het bloed hebt, is de behandeling met aderlatingen geen optie. Dan kan je arts medicijnen (ijzerchelatoren) voorschrijven. Deze binden het ijzer in je bloed, en worden via een infuus toegediend. Hiervoor word je voor korte tijd in het ziekenhuis opgenomen.
Meer weten?
https://www.thuisarts.nl/hemochromatose/ik-heb-hemochromatose
Bronnen
www.ebpnet.be
The myths and realities of hemochromatosis
Haemochromatosis Vereniging Vlaanderen