Wat zijn thalassemie en sikkelcelanemie?
Je lijdt aan bloedarmoede (anemie) als je te weinig hemoglobine in je bloed hebt.
Hemoglobine is een eiwit dat zich in de rode bloedcellen bevindt. Het transporteert zuurstof van je longen naar overal in je lichaam. Als je bloedarmoede hebt, krijgt je lichaam dus te weinig zuurstof. Daardoor kan je verschillende klachten krijgen, zoals vermoeidheid en kortademigheid.
Bloedarmoede kan vele oorzaken hebben. In deze tekst vind je meer info over twee erfelijke bloedziektes die vaak leiden tot bloedarmoede. Bij die erfelijke bloedziektes is er een probleem in het gen dat ervoor zorgt dat hemoglobine gemaakt wordt:
- Thalassemie: het lichaam maakt hemoglobine niet goed genoeg aan. Daardoor zijn rode bloedcellen vaak kleiner en kan er bloedarmoede ontstaan.
- Sikkelcelanemie: het hemoglobine is anders opgebouwd. Dat heeft als gevolg dat de rode bloedcellen:
- hard en sikkelvormig worden;
- sneller afbreken;
- soms bloedvaten verstoppen.
Dat kan pijnlijke crises en orgaanschade veroorzaken.
Als je maar één veranderd gen hebt, ben je vaak niet ziek. Drager zijn betekent dat je één veranderd gen en één gezond gen hebt. Meestal heb je dan geen of weinig klachten, maar je kan het wel doorgeven aan je kinderen. Als beide ouders drager zijn, kan een kind twee veranderde genen krijgen en daardoor wél de ziekte hebben. Heb je een kinderwens? Neem dan contact op met je zorgverlener voor genetisch advies.
Bij wie komen thalassemie en sikkelcelanemie voor?
Thalassemie en sikkelcelanemie komen overal voor, maar vaker in gebieden met malaria of waar vroeger malaria was. Dat komt doordat dragers minder vaak ernstig ziek worden door malaria. De parasiet die malaria veroorzaakt, infecteert namelijk de rode bloedcellen. Bij mensen met thalassemie of sikkelcelanemie worden de rode bloedcellen sneller afgebroken, waardoor de parasiet minder kans krijgt.
Dragerschap komt veel vaker voor dan de ernstige ziekte.
Hoe kan je thalassemie en sikkelcelanemie herkennen?
Thalassemie
Als je drager bent of aan een lichte vorm lijdt, heb je vaak geen klachten.
Bij ernstigere vormen wordt de bloedziekte meestal ontdekt bij kinderen of jonge volwassenen, bijvoorbeeld door trager groeien (niet goed bijkomen in lengte en gewicht) of veranderingen aan de botten.
Door bloedarmoede kan je ook last hebben van andere klachten, zoals vermoeidheid, duizeligheid en kortademigheid.
Sikkelcelziekte
Als je enkel drager bent, heb je vaak geen klachten.
Als je aan sikkelcelziekte lijdt, krijg je soms plots pijnaanvallen doordat kleine bloedvaten tijdelijk verstopt raken, vaak in botten, borst of buik. Dat kan schade veroorzaken aan de organen. Meestal wordt de ziekte zo ontdekt.
- Bij jonge kinderen kunnen handen of voeten pijnlijk opzwellen.
- Een ernstige complicatie is een verstopping van de bloedvaten in de longen. Dat heeft plotse pijn op de borst, koorts en kortademigheid tot gevolg.
Door bloedarmoede en het sneller afbreken van rode bloedcellen kan je ook last hebben van andere klachten, zoals vermoeidheid, bleke huidskleur en geelzucht.
Hoe stelt je arts thalassemie of sikkelcelanemie vast?
Je arts start meestal met een bloedonderzoek. Daarna kunnen er nog speciale bloedonderzoeken verricht worden om het hemoglobine beter te kunnen beoordelen.
Soms gebeurt er ook een DNA-test om aan te tonen of iemand de ziekte heeft of drager is.
Wat kan je zelf doen?
Sikkelcelanemie
- Probeer dingen te vermijden die klachten kunnen uitlokken, zoals te weinig drinken, kou, grote hoogte en zware inspanning.
- Heb je tekenen van een infectie, vooral koorts? Neem dan snel contact op met een arts.
Thalassemie
- De klachten kunnen erger worden bij een operatie of ernstige ziekte of infectie. Neem dan snel contact op met je arts.
Kinderwens
- Heb je een kinderwens? Vraag dan genetisch advies.
- Soms zijn er testen nodig om te kijken wat het risico is voor een kind, zeker als de ziekte in de familie voorkomt of als je uit een regio komt waar de aandoening vaker voorkomt.
Wat kan je arts of zorgverlener doen?
Mensen met erfelijke bloedziektes worden meestal opgevolgd in gespecialiseerde centra met verschillende zorgverleners. Wat er precies gebeurt, hangt af van hoe ernstig de ziekte is.
De behandeling probeert klachten te verminderen en problemen te voorkomen of te behandelen. Bij ernstige bloedarmoede kan je arts een bloedtransfusie voorstellen.
Soms kan je arts een stamceltransplantatie voorstellen. Stamcellen zijn cellen in je beenmerg die nieuwe bloedcellen maken. Je krijgt dan gezonde stamcellen van een donor, zodat je lichaam weer gezonde bloedcellen kan maken en de ziekte soms verdwijnt. Het is wel een zware behandeling en daarom niet voor iedereen geschikt.
Als je enkel drager bent en geen klachten hebt, heb je meestal geen behandeling of opvolging nodig.
Heb je een kinderwens? Dan kan je genetisch advies krijgen, zeker als jij of je partner:
- drager bent of zelf de ziekte hebt;
- de ziekte in je familie voorkomt;
- uit een regio komt waar de aandoening vaker voorkomt.
De arts kan dan samen met jullie bekijken wat mogelijk is, zoals:
- zwanger worden met embryoselectie;
- Hierbij krijgt de vrouw een IVF-behandeling.
- Een eicel wordt buiten de baarmoeder met zaad bevrucht. Zo ontstaat een embryo.
- Dat embryo wordt onderzocht om te kijken of het de ziekte heeft.
- Alleen embryo’s zonder de ziekte worden in de baarmoeder geplaatst.
- genetische testen tijdens de zwangerschap, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, om te kijken of je kind de ziekte heeft.