Wat is het?
Trombofilie is een bloedstollingsafwijking die zich kenmerkt door een verhoogde neiging om bloedstolsels te vormen. Het is een verzamelnaam voor aandoeningen die deze eigenschap gemeen hebben.
De bloedstolling (of coagulatie) is belangrijk om niet te blijven bloeden bij het minste wondje. Het is een kettingreactie die in verschillende stappen verloopt. Bij elk van die stappen kan er iets mislopen. Zo kunnen genetische factoren er bijvoorbeeld voor zorgen dat het bloed bij het stollen een klonter vormt in de aders (veneuze trombose) of zeldzamer in de slagaders (arteriële trombose). In dit geval wordt de stollingsafwijking via de ouders doorgegeven (erfelijke vorm). Slechts in 60% van de gevallen van erfelijke trombofilie kan men een onderliggende oorzaak aantonen. Naast de erfelijke aangeboren vorm is er ook de verworven vorm van trombofilie die uitgelokt wordt door bepaalde ziekten, operaties of zwangerschap.
Hoe vaak komt het voor?
De meest voorkomende variant, Factor V Leiden heterozygoot, treft 3 tot 8 % van de westerse bevolking. Bij deze vorm is het tromboserisico ongeveer 3 keer hoger dan bij de normale bevolking.
Hoe kun je het herkennen?
Meestal heb je een naaste verwant (ouder, broer of zus) die de bloedstoornis heeft. In dat geval is de kans groter dat je zelf ook aan trombofilie lijdt. Krijg je op jonge leeftijd al te maken met een trombose, dan is de link met erfelijke trombofilie snel gelegd, zeker als het een terugkerend probleem is. Een veneuze trombose treft doorgaans het onderbeen. De kuit is dan pijnlijk en warm en er ontstaat een zwelling van het onderbeen. Soms voel je ook een harde streng. Zo’n bloedstolstel of -klonter kan zich ook in de longen vormen. Men spreekt dan van een longembool. De symptomen ervan zijn kortademigheid, hoesten, pijn op de borst, duizeligheid en snelle hartslag.
Hoe stelt je arts de aandoening vast?
Lijden naaste familieleden aan erfelijke trombofilie, dan zal de arts ook de andere familieleden onderzoeken op de afwijking. Dit gebeurt via een bloedonderzoek en een DNA-onderzoek.
Is er op basis van je klachten en het klinisch onderzoek een vermoeden van een veneuze trombose, dan vraagt de arts bijkomende technische onderzoeken aan. Bij bevestiging van dit vermoeden gaat de arts na of er uitlokkende factoren zijn. Ongeacht de erfelijke belasting, kunnen weinig bewegen, een recente operatie of kanker immers aanleiding geven tot een verhoogde stollingsneiging. Wordt het vermoeden van een veneuze trombose bevestigd, dan gebeurt enkel verder onderzoek naar erfelijke trombofilie in bepaalde omstandigheden, en alleen als de uitslag ervan een invloed heeft op de behandeling van de trombose.
Wat kun je zelf doen?
Als je klachten van een veneuze trombose vaststelt, ga dan meteen naar je huisarts. Raadpleeg ook je arts wanneer bij een eerstegraadsverwant een genetische afwijking wordt gevonden met een hoog risico op klontervorming. Afhankelijk van het type zullen er verdere tests nodig zijn.
Wat kan je arts doen?
Een veneuze trombose als eerste uiting van een erfelijke trombofilie wordt behandeld met bloedverdunners (antistollingstherapie), hetzij in pilvorm, hetzij in de vorm van onderhuidse spuitjes die dagelijks worden toegediend. De behandelingskeuze en -duur hangen vooral af van de eigenschappen van de trombose (welke plaats, hoe uitgebreid, andere uitlokkende factoren,…). Het speelt bij deze geen rol of het om de erfelijke of niet-erfelijke vorm gaat.
Brengt screening een erfelijke afwijking aan het licht, dan start men niet meteen een antistollingstherapie op. Die medicatie is voorbehouden voor situaties die een trombose in de hand werken zoals zwangerschap, aanleg van een gipsverband of chirurgische ingreep. De resultaten van de screening zijn belangrijk om te weten welk soort anticonceptie jonge vrouwen wel of niet mogen nemen. Vrouwelijke hormonen hebben namelijk een invloed op de bloedstolling.
Bronnen