Wat is familiale hypercholesterolemie?

Familiale hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening. Vanaf je geboorte zit er veel cholesterol in je bloed. Het gaat vooral om veel LDL-cholesterol. LDL-cholesterol wordt soms ook ‘slechte cholesterol’ genoemd.
Oorzaak
- Door een afwijking in een gen kan het lichaam LDL-cholesterol minder goed uit het bloed verwijderen.
- Daardoor stapelt cholesterol zich op in de bloedvaten.
- Dat vergroot de kans op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd.
Het hoog cholesterol heeft dus niks te maken met je levensstijl, leeftijd of andere aandoeningen. Toch is het belangrijk om gezond te leven (zie Wat kan je zelf doen?).
Hoe vaak komt familiale hypercholesterolemie voor?
Familiale hypercholesterolemie komt regelmatig voor. Veel mensen weten niet dat ze het hebben.
Als een van je ouders FH heeft, heb je ongeveer 50% kans om het ook te krijgen.
Hoe kan je familiale hypercholesterolemie herkennen?
Meestal heb je jarenlang geen klachten. Vaak wordt de aandoening toevallig ontdekt bij een bloedonderzoek.
Soms zijn er aanwijzingen die aan FH doen denken:
- een erg hoge LDL-cholesterol;
- een hart- of vaatziekte op jonge leeftijd, bijvoorbeeld een beroerte of slechte doorbloeding in de benen;
- vetbultjes op je pezen, bijvoorbeeld op je achillespees, elleboog, knie of vingers;
- gele vetbultjes op en rond je oogleden;
- een grijswitte ring rond je hoornvlies, die al op jonge leeftijd ontstaat.
Ook gezondheidsproblemen in je familie kunnen een aanwijzing zijn:
- Je hebt een familielid met een erg hoog cholesterol.
- Je hebt een familielid dat op jonge leeftijd een hart- of vaatziekte heeft gekregen.
Hoe stelt je arts familiale hypercholesterolemie vast?
Bloedonderzoek
Meestal ontdekt je arts toevallig bij een bloedonderzoek dat je LDL-cholesterol erg hoog is:
- meer dan 190 mg/dl bij een volwassene;
- meer dan 160 mg/dl bij kinderen en jongeren.
Je arts kan ook lichamelijke tekenen opmerken, zoals vetbultjes op je oogleden of pezen. Je arts stelt dan voor om bloed af te nemen, om je cholesterol na te kijken.
Vragen stellen
Heb je een hoog cholesterol? Dan stelt je arts vragen over:
- je persoonlijke voorgeschiedenis: welke aandoeningen je hebt, welke medicatie je neemt, enzovoort;
- je levensstijl;
- je familie: zijn er hart- en vaatziekten in je familie? Heb je familieleden met een hoog cholesterol?
Je arts gaat ook na of je hoog cholesterol het gevolg kan zijn van andere aandoeningen.
Genetisch onderzoek
Soms stelt je arts genetisch onderzoek voor. Dat kan helpen om de aandoening te bevestigen. Een genetische afwijking wordt echter niet bij iedereen met FH gevonden.
Wordt er een genetische afwijking gevonden? Dan is het belangrijk dat ook je naaste familieleden onderzocht worden: je kinderen, broers, zussen, neven en nichten. FH is erfelijk. Je naaste familieleden kunnen het dus ook hebben.
Wat kan je zelf doen?
Leef gezond
Het is belangrijk om gezond te leven, ook als de oorzaak van je hoog cholesterol erfelijk is.
Gezond leven alleen is meestal niet genoeg om je cholesterol voldoende te verlagen. Maar het helpt wel om de kans op hart- en vaatziekten te verkleinen.
- Rook je? Probeer dan te stoppen.
- Beweeg genoeg.
- Streef naar een gezond gewicht.
- Eet gevarieerd: veel groenten, fruit, volkorenproducten, peulvruchten, noten en zaden.
- Eet niet te veel voedingsmiddelen met veel verzadigde vetten. Die zitten vooral in:
- vet vlees en vleeswaren;
- volle zuivel en kazen;
- kokosvet, palmolie en cacaoboter;
- producten uit de rode bol van de voedingsdriehoek;
- Kies voor gezonde onverzadigde vetten. Die zitten in margarine, minarine, olie, vette vis, noten en zaden.
- Kreeg je medicatie voorgeschreven? Neem die dan juist in.

Breng je familie op de hoogte
Breng je familieleden op de hoogte als bij jou FH wordt vastgesteld. Zo kunnen zij zich ook laten onderzoeken.
Wat kan je arts of zorgverlener doen?
Je arts bekijkt samen met jou hoe groot je risico op hart- en vaatziekten is en welke behandeling nodig is.
Heb je een erfelijke vorm van hoog cholesterol? Dan verwijst je arts je door naar een specialist of naar een centrum voor erfelijke aandoeningen.
🍎 Gezond leven
De eerste stap is een gezonde levensstijl. Het is niet altijd gemakkelijk om je levensstijl aan te passen. Een diëtist en beweegcoach kunnen je daarbij helpen.
Lees meer op deze pagina.
💊 Medicijnen
Daarnaast zijn cholesterolverlagende medicijnen nodig. Vaak zijn dat statines. Als statines niet genoeg helpen, kan je arts nog andere medicijnen voorschrijven, zoals ezetimibe of PCSK9‑remmers.
🧑🏽⚕️ Opvolging
Je arts volgt je cholesterolwaarden regelmatig op en past de behandeling zo nodig aan.
🧒 Behandeling van kinderen
Ook bij kinderen is de eerste stap in de behandeling een gezonde levensstijl. Als dat niet genoeg helpt, kunnen kinderen vanaf 8 à 10 jaar medicijnen krijgen.
Meer weten?
Familiale hypercholesterolemie
- Belgische Cardiologische Liga: Wat is familiale hypercholesterolemie?
- De Hartstichting: erfelijk hoog cholesterol
Gezond leven
- Vlaams Instituut Gezond Leven: Gezond eten: hoe doe je dat?
- Vlaams Instituut Gezond Leven: Genoeg bewegen: hoe doe je dat?
Medicijnen
Gebruik je medicijnen? Zoek eenvoudig betrouwbare informatie op FarmaInfo.