Wat is downsyndroom?
Het downsyndroom (of syndroom van Down) is een genetische aandoening. De wetenschappelijke naam is trisomie 21.
Mensen met downsyndroom hebben vaak:
- een verstandelijke beperking;
- typische uiterlijke kenmerken;
- typische gezondheidsproblemen.
Hoe ontstaat downsyndroom?
Chromosomen bevinden zich in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van ons erfelijk materiaal (DNA). Mensen hebben 23 paar chromosomen. Meestal hebben mensen met downsyndroom 3 volledige exemplaren van chromosoom 21 in hun cellen in plaats van 2.
Dat extra chromosoom is een genetische afwijking die al vroeg in de ontwikkeling van het embryo ontstaat: net voor de bevruchting van de eicel, of net erna.
In zeldzame gevallen ligt een ander genetisch probleem aan de basis: een zogenaamde translocatie. Niet het hele chromosoom 21 komt dan 3 keer voor, maar alleen een bepaald stukje. Dat zit dan vast aan een ander chromosoom.
Hoe vaak komt downsyndroom voor?
Downsyndroom is een genetische aandoening die vaak voorkomt. Wereldwijd hebben ongeveer 1 op de 800 pasgeboren baby’s downsyndroom. De kans neemt toe met de leeftijd van de moeder.
- Is de moeder jonger dan 30 jaar tijdens de zwangerschap? Dan is de kans op een kindje met downsyndroom kleiner dan 1 op de 1000.
- Is de mama ouder dan 40 jaar bij de zwangerschap? Dan is de kans op een kindje met downsyndroom groter dan 1 op de 100.
Ben je zwanger? Dan kan je je laten screenen op downsyndroom door een bloedonderzoek.
Hoe kan je downsyndroom herkennen?
Je kan mensen met downsyndroom herkennen aan enkele typische kenmerken. Ze hebben enkele typische uiterlijke kenmerken, en vaak ook typische gezondheidsproblemen.
Hieronder vind je een overzicht. Maar niet alle kenmerken van downsyndroom hoeven samen voor te komen. Sommige duiken ook pas op latere leeftijd op. De diagnose van downsyndroom wordt altijd bevestigd met chromosomenonderzoek.
Uiterlijke kenmerken
Typische uiterlijke kenmerken zijn:
- schuinstaande ogen,
- een platte neus,
- een kleine mond,
- brede handen,
- een verdikte nek.
Algemene ontwikkeling
Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking, die meestal licht tot matig is. Zelden is de beperking ernstig.
Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich lichamelijk en verstandelijk langzamer. Ze zijn vaak kleiner en ook hun groeicurve verloopt anders.
Hartaandoeningen
Bijna 1 op 2 baby’s met downsyndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Daarom krijgt elke pasgeborene met downsyndroom een echo van het hart.
Oogaandoeningen
De volgende problemen aan de ogen komen heel vaak voor bij downsyndroom:
- slechtziendheid (zowel bijziendheid als verziendheid),
- scheelzien (strabisme),
- staar (cataract).
Daarom is regelmatige opvolging door een oogarts nodig.
Gehooraandoeningen
Veel kinderen met downsyndroom hebben vaak oorontstekingen of horen minder goed. Daarom krijgen kinderen met downsyndroom bij hun geboorte en ook regelmatig tijdens hun kindertijd een gehoortest. Ook op volwassen leeftijd gebeurt zo’n gehoortest best regelmatig.
Ademhalingsaandoeningen
De ademhaling kan luidruchtig zijn door afwijkingen in de luchtwegen. Slaapapneu komt vaak voor.
Neurologische aandoeningen
Ook neurologische aandoeningen komen voor:
- een lichte tot matige vorm van verstandelijke beperking (zelden ernstig);
- een verminderde spierspanning (hypotonie);
- epilepsie kan voorkomen;
- ziekte van Alzheimer op volwassen leeftijd.
Psychische aandoeningen
Depressie kan vaker voorkomen bij mensen met downsyndroom.
Neurodivergentie
Ook autisme en ADHD komen vaker voor bij mensen met downsyndroom.
Hormonale aandoeningen
- Bij mensen met downsyndroom kan de schildklier trager of net sneller werken. Ze hebben ook meer kans om overgewicht te ontwikkelen.
- Mannen met downsyndroom zijn meestal onvruchtbaar.
Maag- en darmaandoeningen
- Aangeboren afwijkingen van het maag-darmstelsel, zoals vernauwingen, kunnen voorkomen.
- Ook glutenintolerantie (coeliakie) en verstopping (constipatie) komen vaker voor.
Aandoeningen van urinewegen
Afwijkingen in de aanleg van urinewegen komen vaker voor bij kinderen met downsyndroom.
Gewrichtsaandoeningen
Problemen met spieren en gewrichten, zoals slappe gewrichtsbanden en lage spierspanning, kunnen zorgen voor problemen aan de knieën en heupen. Daardoor kunnen gewrichten ook sneller uit de kom gaan.
Immuniteitsaandoeningen
Mensen met downsyndroom zijn gevoeliger voor infecties.
Huidaandoeningen
Mensen met downsyndroom hebben vaker last van huidaandoeningen. Bijvoorbeeld:
Hoe stelt je arts downsyndroom vast?
Meestal wordt downsyndroom tijdens de zwangerschap ontdekt. Met deze onderzoeken gaan artsen na of een baby een verhoogde kans heeft op downsyndroom:
- een bloedonderzoek bij de moeder;
- een echografie bij de baby (nekplooimeting).
Blijkt uit die onderzoeken dat er een verhoogde kans is? Dan kan extra onderzoek gebeuren om zeker te weten of de baby downsyndroom heeft.
- Dat kan met een vlokkentest (onderzoek van de placenta) of met een vruchtwaterpunctie (onderzoek van het vruchtwater).
- Er wordt dan een chromosomenonderzoek gedaan van de baby op basis van de placenta of het vruchtwater.
Soms komt er pas na de geboorte een vermoeden van downsyndroom. Om de diagnose te bevestigen, doet de arts een bloedonderzoek bij de baby. Daarbij telt die het aantal chromosomen.
Wat kan je als ouder doen?
Zoek ondersteuning
Met de juiste begeleiding en ondersteuning kunnen kinderen met downsyndroom veel vaardigheden ontwikkelen. Vaak gebeurt dat met behulp van een team van verschillende zorgverleners (zie ‘wat kan je arts of zorgverlener doen’). Probeer je netwerk uit te bouwen met mensen die steun en hulp kunnen bieden.
Zorg ook voor jezelf
De zorg voor een kind met downsyndroom kan veel vragen. Weet dat je er niet alleen voor staat:
- Zoek steun bij familie of vrienden.
- Contact met andere ouders die een kind met downsyndroom hebben, kan waardevol zijn.
- Praat erover met je zorgverlener.
Een psycholoog of maatschappelijk werker kan bijvoorbeeld helpen bij vragen rond opvoeding, school of werk. Hij of zij kan ook ondersteuning bieden bij emoties of stress.
Daarnaast bestaan er financiële tegemoetkomingen en hulpmiddelen voor gezinnen met een kind met een beperking. Meer info daarover vind je bij het VAPH (zie ‘Meer weten)’.
Wat kan je arts of zorgverlener doen?
Genetische begeleiding
Na de diagnose kan je arts je doorverwijzen naar een klinisch geneticus. Die legt je uit:
- welke vorm van downsyndroom aanwezig is (volledige trisomie, translocatie of mozaïek);
- wat dat betekent voor je kind;
- wat de kans is op downsyndroom bij een volgende zwangerschap.
Deze uitleg gebeurt stap voor stap en met ruimte voor vragen, zodat je goed geïnformeerd bent.
Multidisciplinaire zorg
Bij mensen met downsyndroom is de zorg meestal multidisciplinair. Dat betekent dat verschillende zorgverleners samenwerken om de gezondheid, ontwikkeling en levenskwaliteit zo goed mogelijk te ondersteunen.
De huisarts of kinderarts speelt daarbij vaak een centrale rol. Hij of zij:
- volgt de algemene gezondheid van je kind op;
- coördineert onderzoeken;
- verwijst door naar andere zorgverleners als dat nodig is.
Kinderen met downsyndroom hebben vaak voordeel bij vroege begeleiding. Ze kunnen daarbij ondersteuning krijgen van verschillende zorgverleners:
- Een diëtist kan helpen bij evenwichtige voeding, bij verstopping of bij overgewicht.
- Een kinesitherapeut ondersteunt de motorische ontwikkeling.
- Een logopedist helpt bij problemen met spraak, taal en slikken.
- Een ergotherapeut ondersteunt bij dagelijkse vaardigheden zoals eten, schrijven en spelen.
Systematische medische opvolging
Bepaalde gezondheidsproblemen komen vaker voor bij mensen met downsyndroom. Daarom volgt je arts of zorgverlener je kind regelmatig en lange tijd op. Ook als er op het eerste gezicht geen klachten zijn.
Behandeling van gezondheidsproblemen
Afhankelijk van het gezondheidsprobleem stelt je arts een gepaste behandeling voor. Dat kan bijvoorbeeld medicatie, een operatie of regelmatige opvolging zijn.
Overgang naar volwassenenzorg
Wanneer een jongere met downsyndroom volwassen wordt, begeleidt de arts of zorgverlener de overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg stap voor stap. Die overgang start best al op jongere leeftijd en houdt rekening met:
- veranderende medische noden;
- toenemende zelfstandigheid;
- werk, wonen, relaties en mentale gezondheid.
Een goed geplande overgang helpt om de zorgcontinuïteit te bewaren. Het helpt ook voor een goede levenskwaliteit op volwassen leeftijd.
Vruchtbaarheid en anticonceptie
Vrouwen met downsyndroom zijn meestal vruchtbaar. Daarom is het belangrijk om anticonceptie op tijd te bespreken, aangepast aan de persoonlijke situatie, wensen en mogelijkheden van de persoon. De arts kan samen met de persoon met downsyndroom en de omgeving bekijken welke vorm van anticonceptie het meest geschikt is.
Vitamines en voedingssupplementen
De voordelen van antioxidanten, zoals selenium, zink en vitamines, zijn niet aangetoond bij mensen met trisomie 21. Grote dosissen vitamines zijn niet zinvol en kunnen zelfs schadelijk zijn. Je arts of zorgverlener kan hierover advies geven en helpen om misleidende informatie te vermijden.
Meer weten?
- Cyberpoli: Downsyndroom
- Thuisarts: Downsyndroom
- Fara: luistert, informeert en begeleidt bij zwangerschapskeuzes
- VAPH: informatie over hulpmiddelen, budgetten en organisaties die ondersteuning bieden aan mensen met een handicap
Patiëntenvereniging
Bronnen
- https://www.ebpnet.be
- Down’s syndrome. BMJ Best Practice. Januari 2025.
- Down syndrome. DynaMed. EBSCO Information Services. Geraadpleegd maart 2022.
- Down Syndrome Complications and Associated Conditions. DynaMed. EBSCO Information Services. Geraadpleegd maart 2022.
- Management and Monitoring of Patients With Down Syndrome. DynaMed. EBSCO Information Services. Geraadpleegd maart 2022.